Результаты могут помочь диагностицировать болезнь, найти генетические различия, которые вызвали вашу уже диагностицированную болезнь или находят генетические различия, которые могут увеличить ваш риск для получения болезни. Генетические тесты могут быть разделены на различные типы. Диагностическое тестирование используется для идентификации заболевания. Результаты диагностического теста могут помочь вам сделать выбор о том, как рассматривать или управлять вашим здоровьем. Прогнозирующие и предсимптоматические генетические тесты используются, чтобы найти генные изменения, которые увеличивают вероятность развивающихся болезней у человека . Результаты этих тестов предоставляют вам информацию о вашем риске заболевания определенной болезнью. Такая информация может быть полезной в решениях о вашем образе жизни и здравоохранении.

Тестирование перевозчика используется, чтобы найти людей, которые “несут” изменение в гене, который связан с болезнью. Перевозчики не могут показать симптомы болезни; однако, у них есть способность передать генное изменение их детям, которые могут заболеть болезнью или стать самими перевозчиками. Некоторые болезни требуют, чтобы генное изменение было унаследовано от обоих родителей для того, чтобы заболеть. Этот тип тестирования обычно предлагается людям, у которых есть семейная история определенной унаследованной болезни или кто принадлежит к определенным этническим группам, у которых есть более высокий риск определенных унаследованных болезней. Предродовое тестирование предлагается во время беременности, чтобы помочь определить зародыши, у которых есть определенные болезни. Для этого вида тестирования амниотической жидкости, которая является вокруг ребенка во время беременности, полученную через процедуру, названную амниоцентезом. Самые частые причины генетического тестирования:

• Имея семейную историю унаследованной болезни, такой как мышечная дистрофия или анемия серповидного эритроцита
• наличие рака в истории семьи, особенно рака молочной железы или рака толстой кишки (некоторые из них наследственные)
• имея родителей, братьев или сестер или других родственников, которые заболели распространенными заболеваниями, такими как болезнь сердца или болезнь Паркинсона, прежде чем им было 50 лет
• думая о наличии ребенка, есть ли у вас или вашего партнера семейная история унаследованной болезни, или если любой из вас принадлежит к этнической группе с повышенным риском определенных генетических заболеваний

Если вы пострадали от одного из вышеуказанных условий,  вероятно мы можем помочь ответить на ваши вопросы нашим партнерским отношением к институту генетики человека.