النتائج قد تساعد في تشخيص المرض والعثور على الاختلافات الوراثية التي تسببت في مرضكم أو العثور على اختلافات في الجينات الوراثية التي قد تزيد من خطرالمرض ويمكن تقسيم الاختبارات الجينية إلى أنواع مختلفة تستخدم الاختبارات التشخيصية بالضبط لتحديد المرض الذي تسبب في مرض الشخص. نتائج الاختبار التشخيصي قد تساعدكم على اتخاذ خيارات حول كيفية التعامل مع المرض أوكيفية إدارة صحتكم. وتستخدم الاختبارات الجينية أيضًا لتنبؤ بالمرض قبل حدوثه للعثور على التغيرات الجينية التي تزيد من احتمال تعرض الشخص للأمراض النامية. نتائج هذه الاختبارات تقدم لكم معلومات حول خطر إصابتكم بمرض معين. قد تكون هذه المعلومات مفيدة في اتخاذ القرارات حول نمط حياتكم والرعاية الصحية.

يستخدم اختبار الناقل للعثور على الأشخاص الذين يحملون التغيير في الجينات التي ترتبط بالمرض. قد تظهر الناقلات أي علامات المرض. ومع ذلك لديهم القدرة على تمرير وتغيير الجينات لأولادهم الذين قد يصابون بالمرض أو تصبح الجينات ناقلة للمرض من تلقاء نفسها وتتطلب بعض الجينات التي ورثت من كلا الوالدين لحدوث الأمراض هذا النوع من الاختبارات. عادة ما يقدم للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض وراثي معين أو الذين ينتمون إلى جماعات عرقية معينة أن يكون لديهم أكثر عرضة للأمراض وراثية معينة. يتم تقديم اختبارات ما قبل الولادة أثناء فترة الحمل للمساعدة في تحديد الأجنة التي لديها أمراض معينة. لهذا النوع من اختبار السائل الأمنيوسي الذي حول الجنين أثناء الحمل يتم الحصول عليها عن طريق إجراء يسمى بزل السلى. الأسباب الأكثر شيوعا للاختبار الجيني هي:

• وجود تاريخ عائلي لمرض وراثي مثل ضمور العضلات أو فقر الدم المنجلي وجود تاريخ في
• عائلتكم من السرطان وخاصة سرطان الثدي أو سرطان القولون(بعضها وراثي)
• وجود الآباء أو الأخوة أو الأخوات أو غيرهم من الأقارب الذين تعرضوا للأمراض الشائعة، مثل أمراض القلب أو مرض باركنسون، قبل بلوغهم 50 سنة
• تفكرون في إنجاب طفل وأنتم أو شريك حياتكم لديكم تاريخ عائلي من مرض وراثيأ وإذا كان أي منكم ينتمي إلى جماعة عرقية مع زيادة مخاطر الإصابة ببعض الأمراض الوراثية.

ذا كنت تتأثر في أحد الشروط المذكورة أعلاه، يمكننا تقريبا المساعدة على الإجابة على الأسئلة الخاصة بك من خلال شراكائنا بمعهد علم الوراثة البشرية.